PrismGuide^™ IRDパネルシステム

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PrismGuide^™ IRDパネルシステムとは

PrismGuide^™ IRDパネルシステムは遺伝性網膜ジストロフィ（Inherited Retinal Dystrophy, IRD）の診断を受けた患者もしくは疑いのある患者に対し、IRD関連遺伝子を網羅的に解析して原因遺伝子を特定することで、遺伝子補充療法や適切なロービジョンケアなど、早期の個別化治療と患者ケアへ繋げることを目的としています。

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基本情報

PrismGuide^™ IRDパネルシステムとは

個々に合わせた的確な遺伝カウンセリング、治療計画、ロービジョンケア計画のための情報提供

PrismGuide^™ IRDパネルシステムの検出遺伝子

以下のリンクよりPrismGuide^™ IRDパネルシステムの検出遺伝子のリストをご確認いただけます。

PrismGuide^™ IRDパネルシステムの検出遺伝子

承認条件

【承認条件】

遺伝性網膜ジストロフィに関連する十分な知識及び経験を有する医師が、関連学会の最新のガイドライン等に基づく検査の対象及び運用指針を遵守した上で、遺伝性網膜ジストロフィパネル検査に基づく診療体制が整った医療機関で本品を用いるよう、必要な措置を講ずること。

【使用目的又は効果に関連する使用上の注意】

本品による疾患原因遺伝子の情報に基づく診断や治療方針、ロービジョンケア等の決定においては、遺伝性網膜ジストロフィに精通した医師が、最新の医学知見に基づき、自覚症状、臨床症状及び他の関連する検査結果とあわせて、総合的に判断すること。

特長

PrismGuide^™ IRDパネルシステムの対象疾患

PrismGuide^™ IRDパネルシステムの特徴

病的バリアントの評価

本製品の解析プログラムには病的バリアントを評価する機能が含まれており、検出されたバリアントは、本解析プログラムが参照するデータベースと照合され、ACMGガイドライン・基準に基づく病原性評価が行われます。病原性評価には検出された個々の変異に対し病原性に関する28の基準が使用されますが、そのうち病原性に関する10の基準、及び良性に関する8の基準に関する該当性の評価がなされた後、5つの分類（Pathogenic, Likely Pathogenic, Benign, Likely Benign,Uncertain Significance）に基づき病原性を判定しています。本製品の解析プログラムは28基準のうち18基準を塩基配列情報のみで評価します。
病原性判定に際し、家系情報や臨床情報を必要とする残りの10基準を含めたACMGガイドラインの全28基準による病原性の評価は、複数の専門医等から構成される医療施設のエキスパートパネルで行います。

遺伝子リスト・仕様

PrismGuide^™ IRDパネルシステムの検出遺伝子

PrismGuide^™ IRDパネルシステム　構成品（コンビネーション医療機器）

PrismGuide^™ IRDパネルシステムと組み合わせて使用する医療機器

※MiSeq^™Dx システムは本品の構成には含まれません。
一般的名称：遺伝子解析装置
医療機器製造販売届出番号：13B1X10303000002
製造販売元：イルミナ株式会社

検査レポート

レポート（例）

No.	出力ファイル	内　容
1	サマリーレポート	解析により得られた結果サマリーサマリーレポートには、解析プログラムで病的（Pathogenic とLikely pathogenic）と判断されたバリアントが報告されます。
2	シークエンシングレポート	解析により得られた付随・参考情報および品質評価指標に関する付随・参考情報

検体条件

提出検体情報

本検査は血液（全血）を用います

ご用意いただく血液について

EDTA※採血管を用いて、血液２mL以上を採取してください。

※成分の指定はありません（Na、Kどちらも使用可能）

採血後の取り扱い

直ちに十分な転倒混和を行い、各種の検体取扱いガイドラインに記載の条件に基づいて、適切に取り扱ってください。
例：検体品質管理マニュアル（パート２）（平成29年10月日本臨床検査標準協議会発行）推奨条件採血後24時間以内にDNA抽出を行ってください。すぐにDNA抽出ができない場合には、冷蔵（4～10 ℃）で3日間まで保管することが可能です。なお、社内にて試験した結果、採血後冷蔵で保管された全血検体は30日菅、30℃で保管された全血検体は7日間まで検査に使用できることが確認できています。

検査フロー

検査の流れ

PrismGuide^™ IRDパネルシステムによる疾患原因遺伝子検査は以下の流れで行います。検査を受けるにあたり、検査前後で必ず遺伝カウンセリングを受けていただく必要がござます。検査は全血検体を用いて、ライブラリー調製から測定結果解析までを外部認証を受けた臨床検査室にて行い、専門家協議に必要なレポート原案をPrismGuide^™ NETよりご提供いたします。

臨床研究成績

「遺伝子パネル検査による遺伝性網膜ジストロフィーの遺伝子診断」100症例の解析結果

本システムによる原因遺伝子同定、及び臨床所見に基づき診断された遺伝性網膜ジストロフィ患者由来の100例を対象に、本システムを用いて生殖細胞系列バリアントの検出及び病的バリアント情報を取得後、医療機関でのエキスパートパネルによる原因遺伝子同定率（主要評価項目）を確認しました。この臨床研究試験は先進医療B（遺伝子パネル検査による遺伝性網膜ジストロフィーの遺伝子診断）として神戸市立神戸アイセンター病院で実施されたものです。

※1先行研究（エキスパートパネルを経た原因遺伝子同定率：約30％～50％）と同程度でした。 Maeda A, et al. Development of a molecular diagnostic test for Retinitis Pigmentosa in the Japanese population. Jpn. J. Ophthalmol. 62, 451–457 （2018）.
※2シークエンシングレポート（全ての遺伝子変異の検出結果が記載）に、臨床的意義不明のバリアント（Variant of uncertain significance： VUS）として報告されていました。
※3遺伝カウンセリングを受けて解析に進まないという決断をされた方1名を含みます。

原因遺伝子が同定された41例中、38例（92.7%）は、本システムが判定した病的バリアント（Pathogenic,又はLikelypathogenic）を有する遺伝子でした。一方、3例（7.3%）は、本システムによりVUS（Variant of uncertain significance）として判定されたバリアントを有する遺伝子であり、医療機関が保有する臨床情報や家系情報に基づくエキスパートパネルでの総合判定の結果、原因遺伝子として同定されました。
本結果より、本システムから得られた情報が、遺伝性網膜ジストロフィの原因遺伝子同定の補助として寄与すること、ならびに医療機関のエキスパートパネルにおいて、本システムからの結果に加え、臨床情報や家系情報に基づき病原性有無に係る総合判定を行う運用が妥当であることが示されました。
なお、原因遺伝子が同定できた41名全員が、正確な遺伝形式に基づく遺伝カウンセリングの実施ができました。

PrismGuide^™ NET

PrismGuide^™ NETは検査依頼から結果返却、エキスパートパネル支援等を行うシステムです。

高度な情報セキュリティ

3省2ガイドライン※に対応した情報セキュリティが担保されたシステム
クライアント証明書などを利用した、インストールされたデバイスからのみアクセスを許可するセキュアなシステム運用

※3省2ガイドライン：医療情報を扱う事業者向けの、医療情報を保護するためのガイドラインを指します。
3省とは厚生労働省、経済産業省、総務省のことを指しており、具体的には、厚生労働省の「医療情報システムの安全管理に関するガイドライン」と、経済産業省・総務省の「医療情報を取り扱う情報システム・サービスの提供事業者における安全管理ガイドライン」をまとめて「3省2ガイドライン」と呼んでいます。
医療に関する情報を扱う事業者は、例外なくこれらのガイドラインに準拠する必要があります。