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プレスリリース
遺伝性網膜ジストロフィの遺伝子パネル検査システム「PrismGuide™ IRDパネル システム」が国内初の製造販売承認を取得
～原因遺伝子に基づく個別化診断を支援し患者さんのQOL向上に貢献～
シスメックス株式会社（本社：神戸市、代表取締役社長：浅野 薫）は、2023年5月31日、遺伝性網膜ジストロフィ（Inherited Retinal Dystrophy: IRD）※1の疾患原因遺伝子の情報を取得する「PrismGuide IRDパネル システム（以下、本システム）」が、IRDの遺伝子パネル検査※2システムとして国内で初めて製造販売承認を取得したことをお知らせします。
IRDは遺伝子変異が原因で網膜の機能に進行性の障害をきたす一連の疾患の総称であり、指定難病の網膜色素変性症、アッシャー症候群、黄斑ジストロフィが含まれます。その多くは、暗いところでものが見えにくくなる、視野が狭くなるなどの症状が若年期より始まり、場合によっては失明に至ることもあります。
IRDは、その原因遺伝子により、症状の重症度や進行度が多様であることが知られています。また近年、これまで根本的な治療法がないとされていたIRD の原因遺伝子をターゲットとした遺伝子治療※3が欧米で承認され、国内でも開発が進行するなど、新たな治療法の道筋が見えつつあります。これらのことから、IRDの診断においては、従来の臨床所見に加えて、原因遺伝子の情報に基づく、より個別化された診断の重要性が高まっています。
シスメックスは、2020 年 2 月に締結した包括連携契約に基づき、神戸市立神戸アイセンター病院と本システムの共同開発を進めてきました。その後、本システムを用いた「遺伝子パネル検査による遺伝性網膜ジストロフィーの遺伝子診断」が2021年9月に先進医療B※4として承認され、神戸アイセンター病院および国立病院機構 東京医療センターにおいて、本システムの臨床性能や遺伝カウンセリングへの有用性について評価が行われてきました。
このたび国内での製造販売承認を取得した本システムは、試薬キットおよび解析プログラムから構成されるコンビネーション医療機器※5で、IRDの原因となる82の疾患原因遺伝子※6の同定を目的として、IRD患者さんまたはIRDと疑われる患者さんの血液から包括的なゲノムプロファイル※7を取得します。その後、本システムにより取得した測定結果に基づき、関連学会が提示する要件を満たした医療機関のエキスパートパネル※8が、自覚症状、臨床症状および他の関連する検査結果とあわせて、IRD患者さんの原因遺伝子を総合的に決定します。
原因遺伝子に応じた治療計画やロービジョンケア※9計画の策定、および遺伝カウンセリング※10が実施されれば、早期に適切な治療を開始できることに加えて、発症リスクや症状の進行予測を踏まえた就学・就職準備など、患者さんのライフイベントに合わせた事前対応が可能となり、患者さんやそのご家族のQOL 向上に大きく貢献することが期待されます。
今後、患者さんの受診機会を早期に拡大するため、本システムの保険適用と早期の市場導入に向けた取り組みを推進します。
シスメックスは、患者さんとそのご家族のヘルスケアの旅路「ヘルスケアジャーニー※11」がより良いものになるよう、患者さん一人ひとりに最適な医療を支える価値の高い検査・診断技術の創出に取り組んでまいります。
IRDは、その原因遺伝子により、症状の重症度や進行度が多様であることが知られています。また近年、これまで根本的な治療法がないとされていたIRD の原因遺伝子をターゲットとした遺伝子治療※3が欧米で承認され、国内でも開発が進行するなど、新たな治療法の道筋が見えつつあります。これらのことから、IRDの診断においては、従来の臨床所見に加えて、原因遺伝子の情報に基づく、より個別化された診断の重要性が高まっています。
シスメックスは、2020 年 2 月に締結した包括連携契約に基づき、神戸市立神戸アイセンター病院と本システムの共同開発を進めてきました。その後、本システムを用いた「遺伝子パネル検査による遺伝性網膜ジストロフィーの遺伝子診断」が2021年9月に先進医療B※4として承認され、神戸アイセンター病院および国立病院機構 東京医療センターにおいて、本システムの臨床性能や遺伝カウンセリングへの有用性について評価が行われてきました。
このたび国内での製造販売承認を取得した本システムは、試薬キットおよび解析プログラムから構成されるコンビネーション医療機器※5で、IRDの原因となる82の疾患原因遺伝子※6の同定を目的として、IRD患者さんまたはIRDと疑われる患者さんの血液から包括的なゲノムプロファイル※7を取得します。その後、本システムにより取得した測定結果に基づき、関連学会が提示する要件を満たした医療機関のエキスパートパネル※8が、自覚症状、臨床症状および他の関連する検査結果とあわせて、IRD患者さんの原因遺伝子を総合的に決定します。
原因遺伝子に応じた治療計画やロービジョンケア※9計画の策定、および遺伝カウンセリング※10が実施されれば、早期に適切な治療を開始できることに加えて、発症リスクや症状の進行予測を踏まえた就学・就職準備など、患者さんのライフイベントに合わせた事前対応が可能となり、患者さんやそのご家族のQOL 向上に大きく貢献することが期待されます。
今後、患者さんの受診機会を早期に拡大するため、本システムの保険適用と早期の市場導入に向けた取り組みを推進します。
シスメックスは、患者さんとそのご家族のヘルスケアの旅路「ヘルスケアジャーニー※11」がより良いものになるよう、患者さん一人ひとりに最適な医療を支える価値の高い検査・診断技術の創出に取り組んでまいります。
【製品の概要】
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一般的名称 |
生殖細胞系列遺伝子変異解析セット（疾患原因遺伝子検査用）
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| 販売名 | PrismGuide™ IRDパネル システム | |
| 医療機器製造販売承認番号 | 30500BZX00129000 | |
| 使用目的又は効果 |
本品は、遺伝性網膜ジストロフィと診断された患者又は疑われる患者の疾患原因遺伝子の情報を取得する。
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| 製造販売元 | シスメックス株式会社 | |
| 対象市場 | 日本 | |
| 承認条件 |
遺伝性網膜ジストロフィに関連する十分な知識及び経験を有する医師が、関連学会の最新のガイドライン等に基づく検査の対象及び運用指針を遵守した上で、遺伝性網膜ジストロフィパネル検査に基づく診療体制が整った医療機関で本品を用いるよう、必要な措置を講ずること。
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【参考】
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2020 年 3 月 5 日リリース『シスメックス、地方独立行政法人 神戸市民病院機構 神戸市立神戸アイセンター病院と包括連携契約を締結 ～眼科疾患領域におけるゲノム医療の実現に向けた連携を強化～』
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2021年9月3日リリース『遺伝子パネル検査システムを用いた「遺伝性網膜ジストロフィーにおける遺伝子診断と遺伝カウンセリング」の先進医療 B 承認について』
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2022年6月30日リリース『遺伝性網膜ジストロフィーにおける遺伝子パネル検査システムの製造販売承認申請を実施』
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【注釈】
| ※1 |
遺伝性網膜ジストロフィ（Inherited Retinal Dystrophy: IRD）：
遺伝子変異が原因と考えられる遺伝性進行性の疾患。類似の症状を示すいくつかの疾患を総じて遺伝性網膜ジストロフィと呼ぶ。夜盲（暗いところでものが見えにくくなる）や視野狭窄（視野が狭くなる）、視力低下が主な症状であり、進行すると場合によっては失明に至ることもある。代表的な疾患は網膜色素変性症（指定難病：告示番号90）であり、頻度は4,000～8,000人に1人とされている。（参考：難病情報センター 病気の解説：https://www.nanbyou.or.jp/entry/196）
*今回の製造販売承認にともない、本疾患の記載を「遺伝性網膜ジストロフィ」に変更しております。過去のプレスリリースおよび先進医療技術名称に関する記述は変更しておりません。
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| ※2 |
遺伝子パネル検査：
関連する複数の遺伝子の変異状況を一度に調べる検査法。
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| ※3 |
遺伝子治療：
遺伝子の欠損や正常に機能しないことなどによる病気に対して、体外より患者さんの細胞に遺伝子を導入し、細胞内で新たに発現させることにより、遺伝子異常を有する細胞に正常遺伝子を補充し、治療効果を得る治療法（in vivo 遺伝子治療）。
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| ※4 |
先進医療B：
「先進医療」とは、効果・安全性などの評価が定まっていない新しい試験的な医療技術のうち、将来的に保険適用の対象にするかどうかを判断するため有効性・安全性の評価を行う医療技術として厚生労働省が指定したもの。いまだ公的医療保険の対象に至らない先進的な医療技術と公的保険診療の併用（混合診療）が例外的に認められる。そのカテゴリの一つである「先進医療 B」では、医療技術ごとに施設基準を設定し、その要件を満たす医療機関でのみ実施が認められる。
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| ※5 |
コンビネーション医療機器：
医薬品、医療機器または再生医療等製品に該当するもののうち、二つ以上の異なる種類のものを組み合わせて一つの製品として製造販売する医療機器のこと。本システムは、試薬キットおよび解析プログラムで構成されるコンビネーション医療機器で、イルミナ株式会社の遺伝子解析装置MiSeqDxシステム（医療機器製造販売届出番号 13B1X10303000002）を組み合わせて使用する。
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| ※6 |
参考：日本網膜硝子体学会「遺伝性網膜ジストロフィの原因となりうる主な遺伝子」リスト https://www.jrvs.jp/guideline/index.html
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| ※7 |
包括的なゲノムプロファイル：
疾患の診療上重要な、検体中の複数の遺伝子の変異を同時に解析して得られる情報。
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| ※8 |
エキスパートパネル：
関連学会が提示する要件を満たした医療機関において、IRDに関する専門家（眼科医）、遺伝医学に関する専門家（臨床遺伝専門医）、分子遺伝学やゲノム医療に関する専門家など各分野の専門家が集い、遺伝子パネル検査の解析結果の意義づけと治療法およびロービジョンケア方針の検討・提案を行う会議。
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| ※9 |
ロービジョンケア：
視覚に障害があるため、生活上何らかの支障がある方に対するすべての支援の総称であり、医療的なケアから教育的、職業的、社会的、福祉的、心理的ケアまで、広い範囲にわたる支援を意味する。
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| ※10 |
遺伝カウンセリング：
日本医学会によると、疾患の遺伝学的関与について、その医学的影響、心理学的影響および家族への影響を人々が理解し、それに適応していくことを助けるプロセスであり、リスクや状況に対するインフォームド・チョイス（十分な情報を得た上での自律的選択）と適応を促進するためのカウンセリングなどが含まれるとされている。
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| ※11 |
「ヘルスケアジャーニー」とは、シスメックスが新たに提唱する概念であり、人が一生の中（ライフステージ）で、自身のヘルスケアについて経験する各種イベントと、医療機関などを含む対応のプロセスを「旅路」として捉えるもの。シスメックスは、一人ひとりのヘルスケアジャーニーがより良いものになるよう、さまざまな協創を通じて新たな価値を提供し、社会にとって不可欠な存在として成長していくことを目指しています。
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【シスメックスのマテリアリティ】
シスメックスは、優先的に取り組むべき課題（マテリアリティ）の一つに「健康社会への新たな価値創出」を特定し、イノベーションを通じた医療課題解決に取り組んでいます。今後も、健康で長生きをしたいという人々の普遍的な願いに寄り添い、独自のテクノロジーとソリューションを通じて、一人ひとりに最適な医療の実現に貢献します。
以上
- 本プレスリリースは、ステークホルダーの皆さまに企業活動をお伝えするために実施しています。当社製品や研究開発の情報を含む場合がありますが、これらは製品に関するプロモーションや広告、医学的なアドバイス等を目的とするものではありません。また、掲載されている情報は、発表日現在の情報です。その後予告なしに変更されることがございますので、あらかじめご了承ください。