研究開発
学術発表
遺伝性網膜ジストロフィの原因となるバリアントの同定及び病原性評価を目的とする82遺伝子包括的ゲノムプロファイリングパネルを用いた臨床的・分析的妥当性
| 原題： | Clinical and analytical validation of an 82-gene comprehensive genome-profiling panel for identifying and interpreting variants responsible for inherited retinal dystrophies |
| 著者： | Jacqueline Chan1)、 Jolyon Holdstock1)、 John Shovelton1)、 James Reid1)、 Graham Speight1)、 Duarte Molha1)、 Venu Pullabhatla1)、 Stephanie Carpenter1)、 Ezam Uddin1)、 鷲尾 尊則2)3)、 佐藤 寛子2)、 泉 祐毅4)、 渡辺 玲子5)、 新納 隼人5)、 福島 義之5)、 蘆田 尚子5)、 廣瀬 隆5)、 前田 亜希子6) |
| 1) Oxford Gene Technology Operations Limited 2) 株式会社理研ジェネシス ライフイノベーションセンター 3) 北海道大学病院 がん遺伝子診断部 4) シスメックス株式会社 テクノロジーイノベーション本部 5) シスメックス株式会社 臨床戦略・学術本部 6) 神戸市立神戸アイセンター病院 眼科 |
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| ジャーナル名： | PLOS ONE |
| DOI： | https://doi.org/10.1371/journal.pone.0305422 |
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