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がんゲノム医療とは

がんに関する研究が進み、遺伝子の異常(遺伝子変異)が病気の原因であることや、遺伝子の異常にはさまざまな種類があることが分かってきました。より高い治療効果を目指して、遺伝子変異の種類別に的を絞った治療薬の開発が進んでいます。
一方、遺伝子変異を検査する方法も進歩し、多くの遺伝子を一度に調べることが可能になりました。多くの遺伝子を調べて、そのがんがもつ遺伝子変異を見つけ出す検査が「がん遺伝子パネル検査」です。がん遺伝子パネル検査によって見つかった遺伝子変異の種類に合わせて治療を選ぶことを「がんゲノム医療」と言います。

遺伝子とは

人間の体は約37兆個の細胞でつくられています。全ての細胞のなかには染色体があり、染色体のなかにはDNAという物質があります。遺伝子はこのDNA上に存在する人間の体の設計図のことです。この設計図である遺伝子をもとに、体の必要な部分(手・足・頭・臓器など)がつくられます。

遺伝子とは
遺伝子とは

がんが発生する仕組み

がんは遺伝子の異常(遺伝子変異)がもとで起こる病気とされています。喫煙、飲酒、食事、老化、感染などが原因で正常な細胞の遺伝子に異常が生じることがあります。この遺伝子変異が積み重なると正常な細胞はがん細胞となり、異常な増殖を繰り返し、体に悪影響をおよぼします。
遺伝子の種類は約2~3万個と考えられていますが、その中でも異常を起こしやすい遺伝子はある程度わかってきています。また、遺伝子変異の種類によって、がん細胞の特徴や治療薬の効果が違うこともわかってきています。

がんが発生する仕組み

従来の治療とがんゲノム医療

これまでのがんの治療薬は、がんが発生した臓器によって決められており、胃がんなら胃がんの、肺がんなら肺がんの治療薬として認められているものしか使えませんでした。
しかし近年、同じ種類の遺伝子変異があれば、違う臓器で認められている治療薬の効果が期待できることがわかってきました。つまり、臓器ごとではなく、がんの原因となる遺伝子変異ごとに薬剤を選択できるようになることが期待されています。
このように、遺伝子変異の情報に基づいた治療を「がんゲノム※1医療」と言います。

※1 ゲノム:人間がもつ全ての遺伝子を指す。

従来の治療とがんゲノム医療

がん遺伝子パネル検査とは

がんと関係する遺伝子は数百種類あると言われています。
これまでの遺伝子検査では、あらかじめ狙いを定めた遺伝子変異を一つ一つ検査する方法しか保険で認められていなかったため、検査に時間がかかり、また検査できる遺伝子変異の数も限られていました。
一方、新しい遺伝子検査である「がん遺伝子パネル検査※2」では、1回の検査で数十~数百種類の遺伝子を調べることができます。これにより遺伝子変異の発見率が上がり、自分のがんにあった治療薬が見つかる可能性が高まることが期待できます。

※2 がん遺伝子パネル検査:「がんゲノムプロファイリング検査」と呼ぶこともある。

がん遺伝子パネル検査とは

参考文献

小冊子:がん遺伝子パネル検査 (がんゲノムプロファイリング検査)のおはなし(非売品)

監修:山本 昇先生(国立がん研究センター中央病院)
角南 久仁子先生(国立がん研究センター 中央病院)