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IRDパネル検査を検討される方へ
遺伝性網膜ジストロフィの患者さんを対象に遺伝学的検査が実施できるようになりました。このページでは遺伝学的検査について説明していきます。これらの情報が、遺伝学的検査をより深く知るきっかけとなり、患者さんに合った検査の選択や治療の相談に役立つことを願います。
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遺伝性網膜ジストロフィの患者さんを対象に遺伝学的検査が実施できるようになりました。このページでは遺伝学的検査について説明していきます。これらの情報が、遺伝学的検査をより深く知るきっかけとなり、患者さんに合った検査の選択や治療の相談に役立つことを願います。
各項目をクリックすると、その説明箇所が表示されます。
遺伝学的検査は保険収載されております。
検査の対象となる患者さんはRPE65遺伝子の変異が疑われるIRD患者さんです。
ご自身が対象であるか否かにつきましては主治医にご相談ください。
IRDに関連する遺伝子を網羅的に解析して原因遺伝子を特定することで、個々に合わせた遺伝子補充療法やロービジョンケアへつなげます。
STEP
1主治医からの検査の説明をうけ、内容を十分に理解した上で、検査をうける場合は同意書にサインします。
未成年の患者さんが検査を受けられる際には、保護者の同意が必要になります。遺伝性疾患が疑われる方は、遺伝カウンセリングを受けることができます。
STEP
2採血を行い、検査を実施する国内の検査会社へ送付・解析をします。
検査会社へ送る患者さんの情報や検査結果などは、個人情報保護法に従って、適切に取り扱われます。
STEP
3検査結果が病院に届くとエキスパートパネルと呼ばれる専門家による検討会が開催されます。
遺伝子変異が病気の原因となりえるか評価するACMGガイドライン手法に基づいて、その遺伝子変異が本当に病気の原因であるかどうかを判定します。
STEP
4検討会による議論の結果が主治医に伝えられ、個人に合った的確な遺伝カウンセリング、治療計画、ロービジョンケア計画のための情報が提供されます。
ご自身の症状のことやご家族への影響について、医療の選択肢について検討したり悩んだりしたときに、一緒に情報や考えを整理し、ご自身の意思で決めることができるように支援します。
遺伝カウンセリングができる施設については、受診されている医療機関にお問い合わせください。
検査の費用や期間など、検査についてわからないことや
不安に思うことがあれば遠慮なく主治医の先生にご相談ください。
近藤 峰生先生(三重大学大学院医学系研究科・医学部 眼科学)
前田 亜希子先生(神戸市立神戸アイセンター病院 研究センター)