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検査・治療について
遺伝性網膜ジストロフィの患者さんを対象に遺伝学的検査が実施できるようになりました。このページでは遺伝学的検査について説明していきます。これらの情報が、遺伝学的検査をより深く知るきっかけとなり、患者さんに合った検査の選択や治療の相談に役立つことを願います。
各項目をクリックすると、その説明箇所が表示されます。
検査の対象となる患者さんは？
保険収載されている遺伝学的検査の対象
遺伝性網膜ジストロフィの遺伝学的検査は保険収載されております。
本検査の保険適用対象となる患者さんは、臨床症状、検査所見、家族歴等からRPE65遺伝子の変異が疑われるIRD患者さんで、十分な生存網膜細胞を有することが確認され「ルクスターナ」の適応判定の補助を目的として実施した場合のみです。
遺伝カウンセリング加算の施設基準に係る届出を行っている保険医療機関ならびに関連学会より指定されている医療機関※で実施してください。
ご自身が対象であるか否かにつきましては主治医にご相談ください。
※日本網膜硝子体学会の定める「遺伝性網膜ジストロフィにおける遺伝学的検査のガイドライン」及び「遺伝性網膜ジストロフィにおける遺伝学的検査の運用指針(遺伝子診断システム版)」により指定された施設基準を満たす保険医療機関で実施される必要がありますので、主治医にご相談ください。
検査の特徴
IRDに関連する遺伝子を網羅的に解析して原因遺伝子を特定することで、個々に合わせた遺伝子補充療法やロービジョンケアへつなげます。
個々に合った遺伝カウンセリング・ロービジョンケア計画
個別化医療の実現
検査の流れ
STEP
1主治医からの検査説明と遺伝カウンセリング
主治医からの検査の説明をうけ、内容を十分に理解した上で、検査をうける場合は同意書にサインします。
未成年の患者さんが検査を受けられる際には、保護者の同意が必要になります。遺伝性疾患が疑われる方は、遺伝カウンセリングを受けることができます。
STEP
2検体採取と解析
採血を行い、検査を実施する国内の検査会社へ送付・解析をします。
検査会社へ送る患者さんの情報や検査結果などは、個人情報保護法に従って、適切に取り扱われます。
STEP
3治療方針の検討
検査結果が病院に届くとエキスパートパネルと呼ばれる専門家による検討会が開催されます。
遺伝子変異が病気の原因となりえるか評価するACMGガイドライン手法に基づいて、その遺伝子変異が本当に病気の原因であるかどうかを判定します。
STEP
4治療方針の説明
検討会による議論の結果が主治医に伝えられ、個人に合った的確な遺伝カウンセリング、治療計画、ロービジョンケア計画のための情報が提供されます。
遺伝カウンセリング
遺伝カウンセリングとは？
- 遺伝や遺伝学的検査について、わかりやすく情報を提供
- 遺伝学的検査の結果の説明や今後についての相談
- 遺伝的な要因を検討するための家族歴や病歴の確認
- 遺伝学的検査を受けるかどうかについて相談
対象者は？
- 遺伝に関わる悩みや不安、疑問などを持たれている方
- 遺伝学的検査を検討されている方
- 患者さんだけでなく、そのご家族も対象です。
ご自身の症状のことやご家族への影響について、医療の選択肢について検討したり悩んだりしたときに、一緒に情報や考えを整理し、ご自身の意思で決めることができるように支援します。
遺伝カウンセリングができる施設については、受診されている医療機関にお問い合わせください。
安心して検査を受けていただくために
検査の費用や期間など、検査についてわからないことや
不安に思うことがあれば遠慮なく主治医の先生にご相談ください。