主治医からの検査の説明をうけ、内容を十分に理解した上で、検査をうける場合は同意書にサインします。
未成年の患者さんが検査を受けられる際には、保護者の同意が必要になります。遺伝性疾患が疑われる方は、遺伝カウンセリングを受けることができます。

採血を行い、検査を実施する国内の検査会社へ送付・解析をします。
検査会社へ送る患者さんの情報や検査結果などは、個人情報保護法に従って、適切に取り扱われます。

検査結果が病院に届くとエキスパートパネルと呼ばれる専門家による検討会が開催されます。
遺伝子変異が病気の原因となりえるか評価するACMGガイドライン手法に基づいて、その遺伝子変異が本当に病気の原因であるかどうかを判定します。

検討会による議論の結果が主治医に伝えられ、個人に合った的確な遺伝カウンセリング、治療計画、ロービジョンケア計画のための情報が提供されます。